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Di recente sono state identificate mutazioni del gene PYCR1 17q La prevalenza non è nota. I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata. La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo. Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré:

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Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancawss di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice wss naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun sws il giudizio di un medico specialista, l’unico ess ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico. Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole.

Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Sono stati descritti circa 30 casi.

Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni dss e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. La prevalenza non è nota.

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InfanziaNeonatal ICD I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

WSS – Wikipedia

La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English Sebbene il quadro clinico della wzs della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Testo della malattia e pubblicazioni correlate.

Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine.